Ph.D. studentka Karolína Křenková absolvovala tříměsíční stáž na Slovenské akademii věd u paní doktorky Daniely Gašperíkové (6. 3. – 6. 6. 2017).

 

Stáž byla zaměřena na identifikaci genetických aspektů nesyndromové monogenní obezity a identifikaci polymorfismu rs6265 v genu BDNF.
Nesyndromová monogenní obezita je způsobená mutací jednoho z několika genů kódujících enzymy nebo receptory leptin-melanokortinové dráhy, která hraje klíčovou roli v regulaci při pocitu sytosti a udržování energetické homeostázy v těle. Nejběžnější z nich je mutace v genu melanokortinového receptoru 4 (MC4R). DNA analýza genu MC4R byla provedena na vzorcích obézních pacientů metodou přímého sekvenování.
Rs6265 je jednonukleotidový polymorfismus (G196A) v genu BDNF, který kóduje neurotropní faktor odvozený od mozku. Tento BDNF variant byl analyzován u 233 vzorků metodou real time PCR.